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前沿!永诺生物参与的一项研究登刊《Molecular Cell》

2018-07-16

好消息!好消息!永诺生物参与的一项研究于7月12日在国际著名学术杂志《cell》的子刊《Molecular Cell》上在线发表,永诺生物何铭辉首席以并列第一作者的身份位列其中。是什么样的重大发现登上了《Molecular Cell》呢?跟随小诺一起来看看。



N6-甲基腺嘌呤DNA在人类基因组中的修饰作用

N6-Methyladenine DNA Modification in the Human Genome


原文简介:

DNA N6-甲基腺嘌呤(6mA)修饰是原核生物中最普遍的DNA修饰,但是它是否存在于人类细胞中以及它是否在人类疾病中起作用仍然是神秘的。2018年7月12日,广州医科大学第三附属医院晏光荣研究组,中国农业科学院生物?#38469;?#30740;究所谷晓峰,?#26412;?#25918;射医学研究所伯晓晨研究组及美国费城儿童医院Kai Wang合作在Mol Cell在线发表题为“N6-Methyladenine DNA Modification in the Human Genome”的研究论文,广州永诺生物科技有限公司何铭辉首席以并列第一作者的身份位列其中。研究发现6mA广泛存在于人类基因组中,定位到881,240个6mA位点,?#30002;?#33146;嘌呤的约0.051%。 [G / C] AGG [C / T]是6mA修饰中最显?#35834;?#30456;关基序。在编码区富集6mA位点并在人细胞中标记活跃的转录基因。人类基因组中的DNA 6mA和N6-去甲基腺嘌呤修饰分别由甲基转移酶N6AMT1和去甲基化酶ALKBH1介导。 6mA的丰度在癌症中显着降低,伴随着N6AMT1的减少和ALKBH1水平的增加,并且6mA修饰水平的下调促进肿瘤发生。总的来说,本研究的结果表明DNA 6mA修饰广泛存在于人类细胞中,并?#19968;?#22240;组DNA 6mA的减少促进人类肿瘤发生。


Summary:

DNA N6-methyladenine (6mA) modification is the most prevalent DNA modification in prokaryotes, but whether it exists in human cells and whether it plays a role in human diseases remain enigmatic. Here, we showed that 6mA is extensively present in the human genome, and we cataloged 881,240 6mA sites accounting for ~0.051% of the total adenines. [G/C]AGG[C/T] was the most significantly associated motif with 6mA modification. 6mA sites were enriched in the coding regions and mark actively transcribed genes in human cells. DNA 6mA and N6-demethyladenine modification in the human genome were mediated by methyltransferase N6AMT1 and demethylase ALKBH1, respectively. The abundance of 6mA was significantly lower in cancers, accompanied by decreased N6AMT1 and increased ALKBH1 levels, and downregulation of 6mA modification levels promoted tumorigenesis. Collectively, our results demonstrate that DNA 6mA modification is extensively present in human cells and the decrease of genomic DNA 6mA promotes human tumorigenesis.

原文链接:

https://www.cell.com/molecular-cell/fulltext/S1097-2765(18)30460-X

何铭辉

永诺生物生信部首席科学家

8年以上生物信息分析经验,2009年加入华大基因从事肿瘤基因组学研究,期间主导/参与多项肿瘤相关基因组学研究,包括肾癌、膀胱癌、结直肠癌以及甲状腺癌等全基因测序项目;推动FFPE样本优化及单细胞肿瘤项目研究;参与基因融合检测软件SOAPfus开发工作。已参与发表论文十多篇,包括Science、Genome Biology第一作者各一篇。2015年4月加入本公司,现任公司医检所生信部首席科学家,负责公?#31350;?#25216;服务生物信息分析和?#20302;?#31649;理,负责协助医学肿瘤LDT产品设计和开发管理。



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广州永诺医学检验所是广州永诺生物科技有限公司下设的第三方独立医学检验机构,以高通量测序?#38469;?#21450;医学生物信息学为核心,专注于精准医疗基因检测服务。检验所占地面积1000平方米,?#32454;?#25353;照国内临床检验实验室的要求布局设置,拥有完善的质量管理体系和成熟的检测服务体系。已构建高规格疾病标?#31350;?#21644;数据库,开发具有自主知识产权的基因捕获?#38469;?#21644;疾病大数据挖掘算法,精心研发出了国内领先的疾病早期诊断、个体化用药基因检测和遗传性疾病筛查等系列产品。



广州永诺生物科技有限公司成立于2010年,总部位于广州国际生物岛,是一家专注于医学科学?#38469;?#24320;发与服务、分子诊断产品研发与生产的高新?#38469;?#20225;业。永诺生物将秉?#23567;?#25166;根于华南,产学研互动,以需求推服务,以市场出产品,以成果促转化,以创新领先进”的企业理念,以及“以人为本、参与创造、?#22836;?#28608;情、共创未来”的人才战略,耕耘于医学领域,奉献于医疗卫生事业。


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